Rosa Mª Carreño Muñoz (enfermera)/Centro de Día Y Residencia ELCOPO (APCOM)

El desconocido ¨Síndrome de Rett” es una enfermedad congénita de compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, esto dificulta el diagnóstico y crea mayor ansiedad en las familias,  se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida y en todos los casos antes de los cuatro años de vida. Afecta aproximadamente a una niña de cada 10.000 nacidas vivas y provoca gran discapacidad.  Cuando una niña nace se inicia una fase inicial de desarrollo normal, tras este periodo de tiempo se produce una detención en el desarrollo y luego una pérdida en las capacidades adquiridas. Aparece una disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo, posteriormente se deterioran las capacidades manuales y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas…) así como una pérdida de interés por el entorno social. Otro síntoma muy característico es la apraxia (incapacidad de realizar funciones motoras) así como caminar con la punta del pie, rechinar los dientes, problemas con el sueño, rigidez muscular, escoliosis… Durante las primeras etapas a menudo presenta comportamientos autistas.

Pese a ser un trastorno genético, en menos del 1% de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a otra, la mayoría de los casos son esporádicos lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.

Respecto al tratamiento no existe nada específico que sea totalmente resolutivo pero se ha demostrado que puede mejorar con terapias dirigidas a retardar las discapacidades motrices y a recuperar  las comunicativas así como el uso de ciertos fármacos, la fisioterapia y unos adecuados cuidados mejoran notablemente este síndrome. La mayoría de las personas afectadas por este síndrome continúan viviendo hasta la edad adulta.

Es muy importante que los cuidadores de personas con Síndrome de Rett tengan en cuenta que mejorar hábitos y estilos de vida en estas personas puede hacer que su calidad de  vida sea mejor así como que sea más confortable para las familias. Para ello hay que considerar el cambio en  varios aspectos de salud de personas con Síndrome de Rett como son hábitos intestinales, higiene bucal, hidratación, regulación temperatura corporal…

Una correcta nutrición e hidratación es esencial para una vida saludable y en personas con Sindrome de Rett hay que tener en cuenta una serie de aspectos a destacar. La mayoría presenta problemas nutricionales ya que su ingesta es menor, tienen problemas para masticar y tragar determinadas texturas y su digestión es mucho más lenta por esto se requiere un aporte energético para aumentar el peso y evitar la detención del crecimiento. Respecto a la hidratación hay que tener en cuenta que el babeo constante y la dificultad para tragar contribuyen a la pérdida de líquidos. Hay medidas que pueden ayudarnos en este aspecto como repartir la ingesta de líquidos en cantidades pequeñas, darle bebidas más densas o con espesante, dieta con abundantes frutas y verduras que contienen líquidos…  Y conocer signos de deshidratación como son ojos hundidos, disminución de la cantidad de orina, labios secos, piel seca, dolor acentuado…

Los afectados de Síndrome de Rett a menudo comparten problemas de salud como por ejemplo problemas intestinales. El estreñimiento crónico es uno de los problemas más frecuentes y que causa mayor molestia e incomodidad así como en ocasiones se convierte en una patología grave. Esto es debido a la falta de actividad física, ingesta inadecuada de líquidos, escoliosis, toma de determinados fármacos, bajo tono muscular… para combatirlo debemos dar alimentos con fibra como panecillos de salvado, cereales de avena, fruta…. También hay productos como té de fibra o preparados comerciales que pueden ayudar a mejorar hábitos intestinales. Hay que tener en cuenta que la fibra sólo es efectiva si se acompaña de una adecuada hidratación y que para introducirla en la alimentación es necesario hacerlo de forma gradual para no provocar hinchazón y malestar.

Es importante destacar que con este síndrome la circulación periférica puede verse afectada, es decir, a menudo presentarán pies fríos y azulados por tanto es de gran importancia mantener las piernas bien tapadas para tener una adecuada temperatura así como mantenerlos elevados también es una medida de gran ayuda. El calor y la humedad son problemáticos puede llegar a causar gran malestar y convulsionar.

La respiración  causa gran ansiedad en los cuidadores y familias de personas con Síndrome de Rett ya que en ocasiones pueden observar que presentan una respiración que no es normal, respiración superficial y rápida, esto puede ocurrir sobre todo cuando están nerviosas y despiertas y suele normalizarse cuando duermen. En algunas personas puede pasar desapercibido y en otras se observa de forma notable. Es importante que las familias conozcan este posible patrón respiratorio para que mantengan la calma y el control ya que los afectados recuperan rápidamente su respiración normal.

Los problemas con el sueño pueden afectar a toda la familia ya que tardan mucho en conciliar el sueño y se despiertan frecuentemente por las noches haciendo sonidos y esto impide que las familias o cuidadores mantengan un ritmo normal de sueño y descanso. Algunas pautas para mejorar el sueño son: establecer rutinas de horarios, procurar que se duerman solos, no jugar con la persona antes de dormirse, minimizar la atención que se le presta cuando se despierta por la noche. Deben saber que es la hora de dormir y sólo de dormir.

Otro aspecto importante es el umbral del dolor, presentan un elevado umbral del dolor ya que su nivel de endorfinas (amortiguan el dolor) es muy elevado. Por eso es vital y de suma importancia saber que su sensibilidad respecto al dolor es errónea para así poder interpretar bien cuando llore y saber realmente que grado de dolor tiene. Hay que tener en cuenta que cuando parezca que no tiene dolor puede ser que esté sufriendo, por eso es necesario conocer muy bien sus hábitos y gestos para descartar cualquier afección.

El cuidado de la piel es básico para prevenir llagas en las manos (de metérselas en la boca), úlceras por presión, eccemas en el pañal… las normas básicas a seguir son: correcta limpieza, secar sin frotar, correcta hidratación y  movilización y cambios posturales.

Para los problemas de falta de higiene bucal hay que tener en cuenta varios aspectos, es muy complicado realizar una correcta higiene dental pero sí que podemos intentar mantener una higiene mínima. Para ello se utilizarán cepillos eléctricos de cabezal pequeño (por la dificultad que presentan para abrir la boca), evitaremos azúcares para evitar caries, es mejor usar pastas de dientes de niños que son poco fluoradas y en caso de ser ingeridas afectan menos o también usar algún enjuague bucal para humedecer el cepillo. NUNCA hay que dejar de acudir al dentista, en la actualidad hay clínicas dentales preparadas para personas con discapacidad que disponen de medios para tratarlos como servicio de anestesia general para sedarlos y personal muy cualificado para esta labor.

En definitiva, mantener unos hábitos de vida saludables puede mejorar la vida de personas con Síndrome de Rett y de sus familias así como garantizar una magnífica calidad de vida para ambos.  “Al final, lo que importa no son los años de vida, sino la vida de los años” Abraham Lincoln.